SNP分型

实验介绍

单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）是指由于单个核苷酸碱基的改变而导致的核酸序列的多态性，表现为一种在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中，绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象，有单碱基的转换、颠换、插入及缺失等形式。SNPs的研究对于疾病相关基因定位、个体遗传差异、基因组结构研究及疾病/耐药性与个体差异的关系非常重要。PCR重测序和Multiplex SnaPshot分型是SNP检测的金标准，除此之外Taqmen探针法也是常用的SNP检测方法。

PCR重测序通过PCR扩增后直接进行测序，是SNP分型检测十分有效的方法，被公认为是SNP检测的“金标准”。在测序峰图中，纯合型SNP的测序峰为单一峰型，而杂合型的为双峰，所以非常容易区分。采用这种方法，SNP检出率接近100%。

Taqman探针法可用于基因荧光定量分析、甲基化检测、SNP分型、miRNA定量分析等，其核心是特异性的MGB探针技术，已证实的Taqman探针，3段结合MGB技术，能更好的进行等位基因的区分。MGB分子结合到DNA螺旋小沟，通过稳定MGB探针/模板联合体提高杂交的检验。这种超强的稳定性可使短至13个碱基的探针提高错配的辨别力，并为困难多变的序列设计提供更高的灵活性。所有的MGB探针都包括一个不发荧光的猝灭基团（NFQ），它能真正消除传统猝灭基团产生的背景荧光，提高信噪比，从而提供检测灵敏性。

Multiplex SnaPshot分型的主要原理为单碱基延伸技术。即在紧邻SNP位点的地方设计引物，反应时加入SNP位点引物，扩增出的带有SNP位点的PCR产物，带荧光标记的ddNTP，通过单碱基延伸后引物带上SNP位点碱基相关的荧光，反应产物经测序仪上分析后，就能得到SNP位点的信息，该方法一个反应就能检测多个SNP位点。

服务流程

客户提供

●   活细胞、新鲜或冻存血液/组织、石蜡包埋组织（可提取DNA量≥2μg）

●   DNA样本：浓度≥50ng/ul，DNA总量≥2ug，纯度 OD260/280 在1.7～1.9之间，不含PCR抑制剂

●   相关背景资料或参考文献

服务优势

●   高通量、多位点检测

●   检出率高，周期短

●   发送完整实验报告

北京健坤禾润科技有限公司（以下简称“健坤禾润”）成立于2011年4月，是一家提供专业医学科研服务咨询及技术服务的转化医学平台。

健坤禾润建有标准化的实验室，独立拥有一系列先进的硬件设施，包括confocal、流式仪、发光检测仪、MD酶标仪、实时定量PCR仪、独立细胞室、荧光显微镜等，并开展各种细胞原代分离、细胞处理、分子生物学、免疫生物学等研究，在细胞生物学、免疫学、分子生物学、蛋白质组学等领域已形成了专业优势。

健坤禾润拥有博士后、博士等一批专注于机制研究的科研人员。除单项技术服务之外，健坤禾润还可以为广大临床客户和科研工作者提供转化医学整体项目的方案设计、实验实施、数据分析、报告总结等一站式科研咨询和技术服务，目前我们已经与全国知名三甲医院、高校和科研院所建立了长期技术合作关系。

健坤禾润密切关注和跟踪国内外各个医学学科的研究动态与进展，用科研机制的方式验证、阐述疾病机理，提升科研的创新性和连续性。

服务内容涉及

分子生物学

qPCR；定点突变；多重PCR；数字PCR；SNP分型；核酸提取与纯化；基因克隆与表达质粒的构建

细胞生物学

细胞活力/增殖/凋亡/周期；细胞分离培养；荧光素酶报告基因试验；CRISPR/Cas9（细胞）；细胞转染/稳定细胞株构建；细胞共培养；细胞及亚细胞形态结构观测；EMT相关检测

免疫生物学

免疫组织化学（IHC）; ChIP/ChIP-seq/EMSA；Western-Blotting；免疫荧光（IF）；原位杂交（In Situ Hybridization）；IP/CoIP/CoIP-MS；酶联免疫吸附反应（ELISA）

蛋白质组学

蛋白芯片检测；蛋白质谱鉴定与序列测定；iTRAQ；双向凝胶电泳

官网：http://www.jkgreentech.com/

联系电话：010-88857418/19

地址：北京市大兴区生物医药基地天荣大街19号7栋五层
邮编：102600
乘车路线：地铁4号线生物医药基地站西南口出，沿永兴路步行至天荣大街，向南行500m，化大天荣院内南楼五层