席琳·迪翁所患僵人综合征与重症肌无力的区别筛查机制详解

在7月27日凌晨，席琳·迪翁出席巴黎奥运会开幕式，献唱法国名曲《Hymne a I’amour(爱的颂歌)》。席琳·迪翁自近年因受僵人综合征影响极少登台表演，此次献唱可谓是重大惊喜。僵人综合征与渐冻症、多发性硬化和重症肌无力都属于自身免疫疾病，科润达生物代理的进口试剂盒对此类疾病的早发现和鉴别诊断有重要提示作用，本文将为读者介绍相关知识和试剂盒。
僵人综合征和重症肌无力的区别
“僵人综合征”和重症肌无力的最明显区别在于临床症状，前者是躯干和近肢肌肉的发作性肌痛随着发作频次增加转为渐进性僵硬，情绪应激、噪音、光线、意外触碰等刺激可能会诱发受累肌群的肌强直痉挛，发作时如木头人般跌倒，身体僵直且伴剧痛。此病属于抗谷氨酸脱羧酶抗体的谱系障碍，正规治疗能缓解症状，维持生存质量。以席琳·迪翁为例，因接受正规治疗，在其意志和治疗等综合因素下，可偶尔登台演出。
 
重症肌无力和僵人综合征的在肢体肌群受累时都是近端为著，但肌无力主要体现为波动性无力和易疲劳，症状呈“晨轻暮重”，活动后加重，休息后可减轻。80%以上的重症肌无力的首发症状是体现在眼外肌先受累，肢体近端无力表现为抬臂、梳头和上楼梯困难，而感觉正常，没有僵直痉挛和受刺激后发作的特征。
 
僵人综合征和重症肌无力的检查项目
重症肌无力和僵人综合征都存在躯干和肢体的肌肉群受累，诊断时都会进行肌电图检查。两种疾病也都会做血清特异性抗体检查。重症肌无力的血清特异性抗体有抗AChR抗体、抗MuSK抗体、抗LRP4抗体和抗横纹肌抗体（包括Titin抗体和RyR抗体）等，抗谷氨酸脱羧酶抗体则是僵人综合征的标志性抗体。
 
重症肌无力还有药理学检查、胸腺影像学检查等项目。约80%左右的肌无力患者伴有胸腺增生和胸腺瘤异常，其中胸腺瘤的检出率可达94%。如果怀疑胸腺癌，用PET-CT影像学可以鉴别胸腺癌和胸腺瘤。
 
科润达生物代理的德国IBL试剂盒，在自身免疫疾病的领域有多款产品，其中抗AChR抗体和抗MuSK抗体这两款试剂盒在国内部分三甲医院已得到应用，在重症肌无力的体外辅助诊断方面的特异性和灵敏度已经得到专家的一致好评。科润达生物能稳定向全国用户稳定大量供应优质的进口试剂盒，因目前实验室已投入使用，可以为有科研需求的用户提供来样代测，上门实验指导等服务。
结语：
在法国奥运开幕夜，巴黎奥运会上席琳·迪翁的献唱开启盛会，当歌者清亮的天籁之音在埃菲尔铁塔上响彻会场，谁会想到她同时也是深受运动障碍疾病的患者呢？席琳·迪翁也是与中国有很久渊源的歌者，曾在国内春晚演唱名曲《茉莉花》，让我们在关注奥运的同时也为这位歌者送上真诚的祝福吧，祝愿她早日恢复健康！
 
参考文献：
1.中国重症肌无力诊断和治疗指南（2020版）中国神经免疫学和神经病学杂志2021年1月第28卷第1期
 
2.僵人综合征的诊断及治疗（附15例分析）季郑军，张作慧，王梦婷，李则衡，钱晓锋 山东医药2021年第61卷第36期