外显子组测序

产品简介
外显子组测序通过DNA文库与标记探针杂交，捕获并富集外显子区域的DNA序列，采用高通量测序方法，探索与蛋白质功能改变相关的遗传变异。

产品优势
直接捕获DNA编码序列，数据更有效，变异检测更准确； 外显子区域仅占全基因组1%，可显著降低工作量和费用，缩短交付周期； 可有效检出致病基因突变，全面覆盖常见突变、低频突变和罕见突变。

技术路线


结果展示
样本比对率、测序深度、覆盖度统计
样本比对率指比对到参考基因组的数据量在有效测序数据中的占比，反映的是样本测序数据与参考基因组的相似性；测序深度是指比对到参考基因组的总碱基数占全基因组大小的百分比；覆盖度，指被测到的基因组碱基总数占基因组长度的百分比；测序深度和覆盖度能够直接反应测序数据的均一性及与参考序列的同源性。

变异检测
与参考基因组比对，检测SNP、InDel和CNV，分别统计三种突变在基因组各区域和编码区域的占比。

体细胞突变热图
鉴定体细胞中的显著性突变，高频突变突变很可能是疾病或肿瘤的驱动基因。

高频CNV分析
拷贝数变异表现为基因组片段的拷贝数增加或减少，增加片段可能含有致癌基因，缺失片段可能含有抑癌基因，因此对高频CNV分布进行分析，用于挖掘与癌基因显著相关的突变。

候选基因蛋白互作网络图
具有相同疾病表型的不同个体突变基因及位点可能不同。筛选存在相互作用的基因，可利于深入挖掘和定位与疾病真正相关的致病基因。


常见问题 
Q1.外显子测序的测序深度如何选择？
A：（1）对于胚系突变，推荐10G/样本；        （2）肿瘤等体细胞突变，一般等位基因频率比较低，由于肿瘤细胞在组织中较少，产生基因突变的也仅少量肿瘤细胞，因此推荐高深度测序，癌组织>100X，癌旁组织和血液>50X；         （3）正常对照组织10G/样本。

Q2.外显子测序的有效测序深度如何计算？
A：测序深度是指测序获得的总碱基数与目标区域总碱基数的比值；在外显子测序中，构建文库之后，需要将外显子区域捕获之后上机测序，因此强调“有效测序深度”。捕获效率会直接影响数据的有效比例。如目标区域的捕获效率为60%，测序获得数据量5G，目标区域为60M，那么测序深度为5G*60%/60M=50X。

Q3.外显子测序通常检测哪些类型的变异？
A：通常可检测SNP、InDel、CNV等变异。

 

北京果壳生物科技有限公司， 专注多组学与分子检测技术的研究和应用。公司成立于2017年，创始团队深耕基因检测领域，历任著名科研机构和上市公司骨干岗位。
公司在北京设有分子研发中心，占地面积约1500㎡，搭载Illumina iScan、NovaSeq 6000、10x Genomics、MassARRAY、KASP等中、高通量检测平台，为科研客户提供多组学研究的综合性解决方案。2020年，公司在成都建立临床医学检验所，具备临床基因扩增检验资质，占地面积约5000㎡，为西南地区较大的实验基地之一。拥有大规模基因组信息检测、数据分析能力，标准的质量控制流程，能够有效支撑临床实践过程中的检测项目实施需求。
果壳生物的基因芯片平台处于业内领先地位。公司先后自主研发ASA-CHIA芯片和GUOKE 50K芯片，广泛应用于科研队列研究和遗传病筛查领域，大大降低了分子诊断技术在终端的使用成本，目前检测能力高达10000例样本/周。
果壳生物目前已累计服务全国300余家科研院所、三甲医院，完成50万余份样本的基因检测工作，与全球近20位分子诊断领域的顶尖科学和医学专家建立深度合作，横跨基础研究、出生缺陷防控、个体化基因检测等多个领域，致力于让领先的基因组学检测技术发挥更大的应用价值。

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