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利用高通量测序平台对人核酸样品进行全基因组范围的测序，并在个体或群体水平上进行差异性分析的研究方法。
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全基因组重测序（Whole Genome Sequencing，WGS）是利用高通量测序平台对人核酸样品进行全基因组范围的测序，并在个体或群体水平上进行差异性分析的研究方法。较固相芯片检测或者外显子测序，全基因组测序可以全面挖掘DNA水平的遗传突变信息，为筛选疾病的致病及易感基因、研究发病及遗传机制等提供重要信息。
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◇ 检测范围广：一次性可检测全基因组范围SNV、InDel、结构变异（SV）及拷贝数变异（CNV）。 |
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◇ 数据质量高：数据偏差小，有效数据覆盖均一。 |
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◇ 分辨率高：单碱基分辨率。 |
技术路线
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样本要求 |
DNA≥3 μg（浓度≥5 ng/μL），新鲜组织≥20 mg，全血≥1 mL，干血片≥10片（1 cm2面积），唾液≥1 mL，口腔拭子≥1根，新鲜培养细胞≥5×106个，FFPE（石蜡切片）≥10个切片（1 cm2面积，5-10 μm） |
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测序策略 |
Illumina PE150 |
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测序深度 |
遗传病：30-50 X；CNV检测：0.1-1 X |
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服务周期 |
15个自然日 |
文献案例
案例一 RAC3 基因的新发突变引发一种新型神经发育综合征
发表杂志：Genetics in Medicine IF：9.937 发表年份：2018
RAC3 是Rho GTPase基因家族中一个未被重视的成员，它在发育的大脑中表达，并与关键的细胞功能有关。本研究的目的是确定RAC3 的功能失调是否与人类疾病有关。研究对象为4个家系，对第一个家系进行重测序，其余三个家系进行全外显子测序。通过第一个家系全基因组重测序发现了RAC3 基因的杂合型突变Gln 61 Leu/WT，并在其他3个家系中分别发现了不同类型的突变，通过PDB数据库模拟突变蛋白结构确认这些突变会显著影响该蛋白的高级结构。
图1 来自4个家系的5个个体在RAC3基因中发生错义变体导致严重的发育障碍和脑畸形
参考文献
Costain G, Callewaert B, Gabriel H, et al. De novo missense variants in RAC3 cause a novel neurodevelopmental syndrome[J]. Genetics in Medicine: official journal of the American College of Medical Genetics, 2018.
