锁定线粒体基因组,精确检出位点异质性
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服务商: 北京诺禾致源科技股份有限公司 | 查看该公司所有服务 >> |
人线粒体基因组测序是基于液相探针杂交捕获技术,将线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)富集后进行高通量测序的技术手段。通过研究mtDNA变异位点和异质性有助于揭示线粒体相关疾病的致病机理。
从材料选取,建库测序,到数据分析,每一步都需要科学、缜密的设计,以保障高质量研究成果。
1、针对性强:直接对人基因组中的mtDNA进行捕获,大大减少核DNA对mtDNA检测影响。
2、准确度高:测序1G即可达到30000X以上,大大提高变异检测准确度。尤其是异质性检测的准确性。
3、捕获效率&覆盖度高:捕获效率60%-80%,mtDNA覆盖度达99.84%,对线粒体基因组覆盖全面。
4、性价比高:直接针对mtDNA,无需进行全基因组DNA测序,大大降低测序费用。
分析内容=标准分析+高级分析+个性化分析
针对线粒体进行高深度测序,可精确检测变异及异质性,揭示线粒体相关疾病的致病机理。
基本信息分析 | 高级信息分析 | 个性化分析 |
1. 数据质控:去除接头污染和低质量数据 2. 与线粒体参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度 3. SNP/InDel 检测、注释及统计(包括频率 数据库 mtDB、OMIM 数据库、MitoMap 数 据库、MitoIMPACT 数据库等) 4. 异质性检测、注释及统计 5. 线粒体 Circos 图 |
(一)基于变异有害性的筛选 1. 异质性位点准确性筛选 2.突变位点有害性筛选 (二)基于选样信息的筛选 1.共有突变基因筛选(散发样本) (三)基于统计学检验的显著性分析(case-control 样本) 1. 位点显著性分析 2. 基因显著性分析 |
单倍群预测 |
线粒体测序采用先进的Illumina测序平台,快速、高效地读取高质量的测序数据。
诺禾致源高性能计算平台(High Performance Computing,HPC)采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合,实现快速稳定的测序数据分析及交付。随着公司业务的发展,高性能计算平台将会持续更新并扩容,以保证高效的数据处理和安全的数据存储。
诺禾致源疾病基因组事业部致力于精准医学的科研服务。结合专业的项目方案指导和分析流程,保证项目准确并且快速地进行。