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染色体上一些能特定调控mRNA和蛋白质表达水平的区域，其mRNA/蛋白质的表达水平与数量性状成比例关系。其具体原理是把基因表达量作为一种数量性状，研究遗传突变与基因表达的相关性。
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eQTL的全称是expression quantitative trait Loci，译为表达数量性状基因座，指的是染色体上一些能特定调控mRNA和蛋白质表达水平的区域，其mRNA/蛋白质的表达水平与数量性状成比例关系。其具体原理是把基因表达量作为一种数量性状，研究遗传突变与基因表达的相关性。
从材料选取，建库测序，到数据分析，
每一步都需要科学、缜密的设计，以保障高质量研究成果。
1)整合基因组数据和转录组数据，为复杂疾病的研究提供新的策略。
2)全面挖掘基因组上的信息，解释非编码区遗传突变的功能。
3)系统的了解基因转录的调控机制，构建基因表达调控网络。
4)与GWAS数据联合分析，避免因人群中的个体差异造成基因的差异表达，找到参与疾病发病机制的基因。
分析内容= 全基因组测序分析+ RNA测序分析+ eQTL分析
1.全基因组测序分析内容参照WGS分析内容，检测编码区和非编码区的各类突变，家系样本按照遗传模式（显性/隐性/新生突变）进行筛选致病位点/易感位点，散发样本按照筛共有 （共有位点/共有基因）、关联分析（GWAS/RVAS/Burden）进行筛选致病位点/易感位点。
| 关联分析 | |
| 疾病显著性关联位点分析 （GWAS/RVAS） |
1. Fisher 精确检验 |
| 2. 绘制曼哈顿图 | |
| 3. 绘制Q-Q图 | |
| 4. 绘制Locus Zoom图 | |
| 疾病显著性关联基因分析 （Burden） |
1. SKAT统计检验 |
| 2. 绘制Heat map图 | |
| 备注：Control 的选择范围 （1）客户准备control样本，和case 样本进行测序后，进行关联分析； （2）可以免费利用诺禾内部自然人数据库Novozhonghua作为control来做关联分析； （3）可以利用数据库ExAC 和 gnomAD 作为control来做关联分析。 |
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参照医口转录组分析内容，对mRNA表达量进行分析，获得差异基因、可变剪切、新转录本等信息。
3.lncRNA测序分析内容参照LncRNA分析内容，对LncRNA进行筛选鉴定、表达量、靶基因分析，对circRNA进行筛选鉴定、表达量分析，同时获得mRNA、lncRNA和circRNA三种 分析的差异表达、可变剪切、基因/靶基因功能富集等信息。
4.eQTL分析内容将WGS获得的候选致病位点/易感位点与RNA-seq获得表达量信息进行eQTL分析，进一步缩小候选致病/易感位点信息，并寻找确定基因突变-表达调控之间的 网络关系，挖掘建立疾病发生发展相关的分子机制。具体分析内容见下表：
| 基本eQTL分析 | 差异eQTL分析（需提供两组以上样本） |
| 1.顺式eQTL分析 2.反式eQTL分析 3.eQTL 注释：ENCODE 数据库注释和 GETx 数据库注释 4.eQTL热点预测分析 5.eQTL 联合 GWAS分析 |
1. 差异顺式eQTL分析 2. 差异反式eQTL分析 3. 差异 eQTL热点分析 |
采用先进的Illumina测序平台，快速、高效地读取高质量的测序数据。
诺禾致源高性能计算平台（High Performance Computing，HPC）采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合，实现快速稳定的测序数据分析及交付。随着公司业务的发展，高性能计算平台将会持续更新并扩容，以保证高效的数据处理和安全的数据存储。
诺禾致源疾病基因组事业部致力于精准医学的科研服务。结合专业的项目方案指导和分析流程，保证项目准确并且快速地进行。
