外显子组测序

1.数据质控：去除接头污染和低质量数据
2.与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度
3. SNP／InDel／CNV 检测、注释及统计

  （一）基于变异有害性的筛选
1. 突变位点筛选
  （1）筛选的突变过滤已知数据库；
  （2）筛选的变异保留编码区或剪切位点区的变异位点；
  （3）氨基酸保守性预测
2．突变位点有害性分类
3．结构变异 CNV 有害性分析
  （二）基于选样信息的筛选
1．显性／隐性遗传模式分析（需合作方提供家系图）
1.1 显性遗传模式
1.2 隐性遗传模式
2．家系连锁分析（家系样本）
3．纯合子区域（ROH）分析（近亲结婚家系样本）
4．共有突变基因筛选（散发样本）
  （三）基于基因功能和表型的筛选
1．候选基因功能富集分析
2．候选基因通路富集分析
3．候选基因与疾病相关性排序

  （一）基于变异有害性的筛选
1. 突变位点筛选
  （1）筛选的突变过滤已知数据库；
  （2）筛选的变异保留编码区或剪切位点区的变异位点；
  （3）氨基酸保守性预测
2．突变位点有害性分类
3．结构变异 CNV 有害性分析
  （二）基于选样信息的筛选
1．显性／隐性遗传模式分析（需合作方提供家系图）
1.1 显性遗传模式
1.2 隐性遗传模式
2．新生突变筛选（核心家系）
2.1 de novo SNP/InDel 筛选
2.2 de novo CNV 筛选
2.3 SNP/InDel 新生突变速率计算
3．共有突变基因筛选（散发样本）
  （三）基于基因功能和表型的筛选
1．蛋白功能互作网络（PPI 分析）
2．候选基因功能富集分析
3．候选基因通路富集分析
4．候选基因与疾病相关性排序

1. 药物效应多态性的遗传学机理研究
使用 PharmGKB 和 Drugbank 数据库对药物基因组项目进行注释和分析，需客户提供所关注
的药物名称。
2. 生存分析（基于临床随访数据）
（1）构建 COX 风险比例回归模型
（2）生存曲线
（3）绘制曼哈顿图
（4）绘制 Q-Q 图
（5）绘制 Locus Zoom 图
3. 疾病显著性关联位点分析（建议基于 150 对以上 case/control）
(1) Fisher 精确检验
(2) 绘制曼哈顿图
(3) 绘制 Q-Q 图
(4) 绘制 Locus Zoom 图
4. 疾病显著性关联基因分析（建议基于 150 对以上 case/control）
(1) SKAT 统计检验
(2) 绘制Heat map图
备注：Control 的选择范围
（1）客户准备 control 样本，和 case 样
本并行测序后，进行关联分析；
（2）可以免费利用诺禾内部自然人数据库
Novozhonghua 作为 control 来做关联分析；
（3）可以利用数据库ExAc、gnomAD作为
control来做关联分析。
5. HLA 分析（分析内容参照人 HLA 捕获测序
分析内容）

1. 数据质控 : 去除接头污染和
低质量数据
2. 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖
3. Somatic SNP / InDel / SV /
CNV 检测、注释及统计 ( 成对
样本 )

基本信息分析 A 基础上增加 5项分析内容 :
4. 易感基因筛查
5. 高频突变基因统计及通路富集分析
6. NMF 突变特征及突变频谱分析
7. NovoDriver 已知驱动基因筛选
8. 基因组变异 Circos 图展示

1. MRT 高频突变基因相关性分析
1.1 高频突变基因协同作用分析
1.2 高频突变基因互斥作用分析
2. OncodriveCLUST 驱动基因预测
3. 突变位点分布情况分析（新）
3.1 高频突变基因 SNP/InDel突变位点展示（新）
3.2 预测驱动基因 SNP/InDel突变位点展示（新）
4. 高频 CNV 分析
4.1 CNV 分布分析
4.2 CNV 重现性分析
5. ABSOLUTE 肿瘤纯度及倍性分析
6. 杂合性缺失 (LOH) 分析（新）
7. 瘤内异质性及克隆结构分析
7.1 单样本克隆结构分析 (Pyclone)
7.2 体细胞突变 CCF 计算（新）
8. NovoDrug 高频突变基因靶向用药预测
9. NovoDR 耐药突变筛选

1. 肿瘤进化树分析
2. 克隆结构分析（新）
2.1 同一病人多样本克隆结构分析（EXPANDS）
2.2 多样本间克隆结构进化分析（Pyclone）
3. 临床数据整合
4. 微卫星分析（新）
5. 新抗原预测（新）
6. 驱动基因预测（新）
7. 突变频谱3D展示图（新）
8. Conpair分析样本间一致性和污染程度（新）