脊髓小脑共济失调(SCA))的基因检测服务

      脊髓小脑共济失调症（Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA），又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症，是一类遗传病，涉及不同基因，目前没有任何治疗方法。

     本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关，但其确切病因尚不十分清楚。

      病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于外显子（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所在的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。

      据对中国南方汉族人群SCA亚型的分布研究报告，各型分布频率分别为：SCA3频率最高（42.0%），其他依次为SCA2（7.4%）、SCA1（4.9%）、SCA6（2.5%）、SCA7（3.7%）、SCA12（1.2%）。可根据受检者明显的亚型特征和遗传方式作出判断。如果亚型特征不明显，可依据各亚型发病率的高低、频率大小和国内流行病学的调查研究的结果，依次检测SCA3、2、1、6、7和12。
如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做胎儿绒毛（12-16周）或羊水（16周以上）检查，可分析SCA基因的CAG重复次数。
脊髓小脑萎缩征很容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症（Multiple sclerosis, MS）。以核磁共振成像（MRI）扫描脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。最精确的诊断法是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。

      北京阅微基因技术有限公司主要针对以下亚型进行检测，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。（以下数据为华人族群的统计数据）
SCA2：第12对染色体12q24.1；正常人CAG重复16-30，患者34-49
SCA3（MJD）：第14对染色体14q21；正常人CAG重复13-44，患者63-85
SCA8：第13对染色体13q21；正常人CTG重复16-37，患者107-127
SCA10：第22对染色体22q13.31；正常人ATTCT重复10-29，患者800-4500
SCA36：第20对染色体20p13；正常人GGCCTG重复3-14，患者>800。

检测方法
      北京阅微基因公司针对SCA基因的检测建立一套非常完整的实验方案，对于常见的SCA3、2、12可以准确分型验证；对于SCA8、10、36的正常样本可以准确鉴别。整个检测基于PCR反应技术，采用荧光标记的基因特异性结合引物和Repeat引物，对于不同型的CAG重复片段的单位重复数进行检测。经过3730xl检测，并通过专业的分析软件进行分析，可以精确计算出(CAG)n重复单元次数，进而对个体的遗传特征进行精确分析。

※本资料仅供相关医学专业人士参考使用。