外显子组测序服务

技术简介

全外显子组测序是利用特异DNA序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子组测序是检测蛋白质功能变异相关的遗传变异的重要手段。外显子组测序针对性强，相较于全基因组测序，具有测序数量少、测序深度高、检测到的突变更可靠等优点，目前主要应用在疾病病因的诊断中。

技术路线

生物信息分析

案例解析

外显子测序揭示移行细胞癌(TCC)样品中显著突变基因

测序策略及数据量

测序策略：PE125或PE150

建议数据量：根据基因组大小进行30×或50×的测序

北京阅微基因技术股份有限公司（证券简称：阅微基因，证券代码：873723.NQ）主要从事多基因联合检测产品的研发、生产和销售业务，并基于中等通量基因检测技术平台为下游客户提供技术服务及创新解决方案，产品及服务广泛应用于临床医学、法庭科学、工农业及其他领域。

阅微基因总部位于北京市海淀区中关村科技园区，在北京和苏州均设有GMP生产基地，并在全国设有多个子公司及技术服务中心，2018年阅微基因在哈萨克斯坦成立海外子公司，开始积极拓展海外业务。公司迄今已获数十项发明专利及软件著作权，多年来持续获得国家高新技术企业认证，并荣获2020年北京市专精特新“小巨人”企业称号、工业和信息化部第二批专精特新“小巨人”企业称号。

阅微基因以市场需求为导向，充分发挥在基因检测领域的技术积淀，以“中通量荧光PCR-毛细管电泳平台”为核心技术平台，形成检测设备、检测试剂及软件系统开发和服务等关键能力，致力于重大疾病谱的临床医学领域和法庭科学基因检测领域的技术进步和产品开发，逐渐成为国内基因检测领域具有设备、试剂、软件一体化优势的创新企业。