全外显子组捕获测序

全外显子组（Exome）

是指基因组中全部外显子区域的总和，人类的外显子组约占基因组的1%~2。外显子铺户捕获测序是指利用序列捕获技术 （将基因组DNA与序列捕获芯片或者溶液杂交） 将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。与全基因组重测序相比较，外显子组测序只针对外显子部分的DNA，更加简便、经济、高效，可用于研究复杂疾病研究。
我们已经建立了成熟的外显子组捕获平台和高效的数据分析平台，通过我们的分析鉴定样本特有的SNP和InDel, 筛选潜在的致病位点。

流程：

分析内容：

1. 数据质控和预处理
2. 评估外显子捕获效率
3. 比对到基因组区域
4. 序列覆盖分析
5. ＳＮＰ分析和等位基因频率估计
6. InDel分析
7. GWAS分析
8. 融合基因
9. 关联基因通路分析
10. 关联基因网络分析

上海生咨生物科技有限公司 是由新加坡海归科研人员和资深生物医药信息学技术人员共同创办的以生物医药信息学服务和实验外包为主的高科技企业。公司致力于生物医药信息技术与软件的研发和服务，并结合合作伙伴的资源提供从技术咨询、实验设计、实验实施、数据分析一体的解决方案。公司的业务涉及基因组、转录组、蛋白质组和药物设计的研究解决方案。