单核苷酸多态是基因组中最为丰富的遗传多态，是决定个体差异的最主要的遗传基础。多态形式主要包括单碱基替代、插入或缺失，一般也包括微小片断插入/缺失。由于很多SNP位点本身就是功能多态位点，使得SNP在疾病易感基因的相关性研究中有着广泛的应用。本中心在SNP分型上有着丰富的经验，构建了从低通量、中等通量到高通量的完善的SNP分型平台，能满足不同规模项目的需求。SNP分型技术平台主要包括：
- 多重SNaPshot SNP分型技术平台
处理对象：中等样本数量的多个SNP检测 服务时间：30个工作日
SNaPshot SNP分型技术是美国ABI公司最新的SNP分型技术，基于荧光标记单碱基延伸原理的分型技术，也称小测序，因此其准确性是所有非测序分型技术中最高的一种。该技术平台不需要位点特异性探针，因此大大减少探针合成以及从国外订购的时间，从而加快项目完成的速度。该平台特别适合于几百至上千样本数十个甚至几十个SNP位点分型的项目。
- Taqman SNP分型技术平台
处理对象：大样本的少量SNP检测 服务时间：探针到货后20个工作日
Taqman SNP分型技术主要基于PCR反应过程中，Taq酶在延伸过程中能够将结合在SNP位点序列区的探针上被抑制的荧光基团通过5'外切酶活性将其释放发光的原理。它最大的优点是操作简单，只要通过一次PCR操作，并利用ABI7900荧光检测仪进行荧光扫描即可实现大量样本的SNP分型，这种技术适合于少数几个高频位点但样本量很大（>1000）的SNP分型项目。由于探针订购需要1-2个月时间，所以对于特别紧迫的项目不适合。
- 限制性内切酶片断多态分析技术平台
处理对象：中等样本数量的少量SNP检测 服务时间：30个工作日
有些SNP位点某一多态会引入或破坏一个限制性内切酶识别位点，因此可以对包含该位点的PCR产物进行酶切，根据酶切后的条带分布来确定样本在该SNP位点的基因型。该技术平台主要针对个别位点、中等样本量、比较迫切的项目。
- 测序SNP分型技术平台
处理对象：中等样本数量的少量SNP检测 服务时间：20个工作日
该技术主要通过直接测序的方法来确定位点的基因型，这种分型方法准确性最高，但费用大。如果需要检测的几个SNP位点正好位于一个测序单元内（长度小于600bp），则单个位点的分型费用可显著降低，这种分型技术不失为一种良好选择。对于准确性要求特别高或样本量特别小（几个或几十个）的项目，这种分型技术很适合。
- Illumina SNP芯片技术平台
处理对象：样本的大量SNP和全基因组SNP检测 服务时间：60个工作日
该分型平台主要针对大量SNP位点（上千至覆盖全基因组的几十万个）分型的项目。既可以根据客户要求定制芯片（GoldenGateTM芯片），也可以直接提供预制好的全基因组芯片，其中全基因组芯片根据SNP位点的密度，分布以及用途主要有四种：
- Human1M-Duo芯片，每张芯片可做2个样本，每个样本检测1百多万个位点, 这些位点包括了用于全基因组相关分析所需的高密度tagSNPs，高价值基因区如MHC和ADME基因的高密度SNP位点以及拷贝多态区的探针标记；
- Human610-Quad芯片，每张芯片可做4个样本，每个样本检测60多万个位点, 其中包含了根据HapMap数据选取的均匀分布的550K个tagSNPs以及用于检测拷贝数多态的60K标记；
- HumanCNV370-Quad芯片，每张芯片可做4个样本，每个样本检测>38万个位点, 其中包含了根据HapMap数据选取的均匀分布的320K左右tagSNPs以及用于检测拷贝数多态的60K标记；
- Human510S-Duo芯片，每张芯片可做2个样本，每个样本检测>510K个位点，其中包含了>330K基因区SNP位点特别是非同义SNP位点，以及用于检测拷贝数多态的标记位点。
- 多重扩增产物长度多态分析
处理对象：样本的插入缺失分型 服务时间 30个工作日
主要用于检测短片断(几个到几十个)插入或缺失多态位点，通过荧光标记引物扩增以及ABI全自动毛细管电泳来确定样本基因型。
