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表达谱分析\家系连锁分析\GWAS分析\CNV分析
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1．表达谱分析：通过芯片杂交信号的荧光强弱来得到mRNA，miRNA的表达量或者CpG位点的甲基化程度，利用统计学方法来筛选差异位点，最后借助功能分析来寻找可能的生物学解释。
A：基本分析流程
B：部分结果展示
Box plot 图：是利用数据中的五个统计量：最小值、第一四分位数（25%）、中位数（50%）、第三四分位数（75%）和最大值来描述数据的一种方法，它也可以粗略地看出数据是否具有有对称性，分布的分散程度等信息。
Pca 图：通过降维度的方式来看样本间的相似程度，不同的颜色表示不同分组的样本。样本间距离越近表示样本基因的表达趋势约接近。
火山图：两条绿色直线对应fold change 2倍差异，绿色横线对应P=0.05，红色是差异基因区域。
非监督聚类图：纵列表示样本横列表示基因，信号值的强度用色阶表示，进化树表示基因或者样本的相似程度。
自组织映射聚类SOM 分析：将变化趋势一致的基因聚类，横坐标是不同阶段，每条线表示一个基因的表达趋势。
Go 关系图
Pathway 图
网络关系图
2．家系连锁分析：适用于单基因病研究，连锁分析通过分析减数分裂过程中染色体重组的情况，判断snp位点与疾病位点之间是否连锁，以及连锁的紧密程度（lod score）。然后利用阳性区域推断单倍型来明确家系中DNA的传递关系，找到交换发生的位置进一步缩小候选基因的范围。
A：基本分析流程
B：部分结果展示
Lod plot 图：横坐标是染色体位置纵坐标是lod score值
单倍型图：可以从图中看到病人共享相同的单倍型
3．GWAS分析：针对复杂疾病研究，通过大样本量和全基因组的tagSNP基因分型，借助统计学方法来控制人群分层等干扰因素的影响，进而识别和疾病显著关联的SNP位点，找寻潜在的易感基因。
A：基本分析流程
B：部分结果展示
利用PCA分析人群分层情况剔除异常样本
Q-Q plot反应样本群的分层情况，越接近1人群分层情况影响越小
Manhattan plot反映统计检验后p值在基因组上的分布情况
显著位点区域放大图
LD plot 根据LD连锁关系得到block区域,将多SNP位点与候选区域进行关联展示
4．CNV分析：针对疾病研究，通过包含CNV探针的SNP芯片来检测拷贝数变异，利用统计学方法来优化变异区域的边界，进而识别和研究关联的CNV区域，找寻潜在的易感基因。
A：基本分析流程
B：部分结果展示
CNV区域的识别
CNV区域的染色体分布
CNVR区域的合并
疾病相关的CNV区域
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