无创DNA该不该做几周做好哪里优惠可靠？

无创dna能查哪些染色体疾病?

　　随着二胎开放，高龄产妇也随之增多，出现胎·儿染色体异常现象也比较多，造成新生儿畸形、智力低下等案例越来越多，所以从传统的筛查唐氏儿，到如今的胎·儿全染色体基因检测可以全面筛查23对染色体，准确率高达99.9%。

　　那么都可以检测唐氏综合征、帕陶氏综合征、爱德华氏综合征三种染色体疾病

　　唐氏综合征又称为三体综合征、先天愚型或Down综合征，是很常见的染色体疾病，新生儿的发病率与母亲的年龄正相关。年龄越大，新生儿得唐氏儿的几率就越高，其临床症状为：智力低下、语言发育障碍;行为障碍、运动发育迟缓;生长发育障碍、特殊的外贸;部分患者有先天性心脏病、易患传染性疾病个白桖病等并发症。

　　爱德华式综合征是第二个常见染色体三体征，其临床表现为：先天性智力障碍、生长发育迟缓、五官四肢内脏等器官畸形、精神和运动发育迟缓。

　　帕陶式综合征是一种染色体畸变疾病，往往是母亲年龄过大所致，帕陶氏综合征往往是年龄过大所致，其多发畸形和临床表现比起21三体严重的多。

　　无创DNA只要在12周就可以做了，根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)。

　　仅需抽取孕妇外周静脉桖，从中提取到胎·儿DNA，通过新一代DNA测序并结合生物信息技术，可得知胎·儿患有染色体异常的风险率。检测过程中安全无创，准确率高达99.9%。

　　现在内地高龄二胎的产妇也明显增多了不少，所以产检时全面查出宝宝健康状况，这是每个妈咪都要关心的。

胎·儿染色体异常的机率会随着孕妇年龄而增加，但怀有染色体异常胎·儿并不是高龄产妇(35岁以上)的专利。根据统计，80%的染色体异常(唐氏症)胎·儿来自非高龄产妇。一般(35岁以下)孕妇也有接受产前染色体基因筛检的需要。

　　临床上常见的染色体改变现象主要有21-三染色体症(唐氏症)、18-三染色体症(爱德华氏症)、13-三染色体症(巴陶氏症)，性染色体三体型及X单体型，染色体结构异常如缺失、重复等

　　传统的基因检测方法为羊膜穿刺，这属于侵入性产前诊断，一般须等到怀孕中期(16-20孕周)才适合进行。

　　诊断需抽取孕妇的羊水，透过显微镜以人工检视染色体是否有倍数或是结构异常，准确率高达99%以上，但具有约3~4‰的流产及感染风险，通常仅适用于高龄产妇或高危险人群做最后染色体诊断。若要检查一些染色体片段缺失，如猫哭症候群、小胖威利症、天使症候群等疾病，则需要在抽取羊水时搭配羊水染色体晶片分析，才能精准检出。

　　现时，针对30周岁或以上孕妇，医生会建议进行基因诊断。

　　无创DNA技术成功打开“无创性”产前遗传病检查的大门，目前已用于90多个国家，每年全球有数百万名孕妇通过产前筛查和产前诊断以减少新生儿的出生缺陷问题。

　　因为那些唐筛高风险孕妇经过羊穿确诊后的，显示仅有5%-10%为真，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担不必要的心理和经济的双重负担。

　　无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：

　　1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达99.9%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。

　　2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-和18-这两个。

　　3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(24周+6天)。

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