GeneChip® 单核苷酸多态性（SNP）检测服务

服务描述
人类基因组由30亿个核苷酸组成，它们携带着人类的遗传信息并决定人体的生理特性。人类基因组序列的0.1%-0.2%在人种、人群和个体之间存在DNA序列的差异，即单核苷酸多态性（SNP, single nucleotide polymorphism）。许多的这些单核苷酸多态性可引起不同的遗传性状，即遗传的多态性（polymorphism），如ABO血型位点标记，白细胞HLA位点标记和个体药物代谢差异等。了解这些DNA序列的差异和单核苷酸多态性以及这些差异所表现的意义将对疾病的预测、诊断、预后和预防带来革命性的变化。
针对中国广大的生命科学研究人员对各种生物DNA序列的差异和人类单核甘酸多态性研究的需要，博奥生物推出了一系列基因组分析服务，其中也包括Affymetrix的单核甘酸多态性检测基因分型芯片（Genotyping chip）和重测序芯片（Resequencing Chip）。
Affymetrix公司的GeneChip® 系列产品包括表达谱芯片、基因组分型芯片，Exon Array、Tiling Array等，在药物开发、临床检验及生物学、医学、农业和环境等生命科学的研究中有着广泛的应用，已有大量的论文使用了GeneChip® 系列产品及服务。博奥生物作为Affymetrix的战略合作伙伴，为中国大陆的生命科学研究人员提供全部Affymetrix GeneChip® 系列产品的技术服务。博奥生物这一服务已获得了Affymetrix GeneChip® 服务体系认证。
目前，博奥生物紧随基因分型芯片技术发展的前沿，最新推出了Affymetrix公司的GeneChip® Genome-Wide Human SNP Array 5.0芯片服务。


服务芯片特点
GencChip® Genome-Wide Human SNP Array 5.0
★ 除覆盖全基因组的500,568 SNPs外，还包含420,000个非多态性检测探针，用于检测拷贝数变异（Copy Number Variations, CNVs）等遗传学变化
★ 将原来Mapping 500 K两张芯片的内容包含到单张芯片，提高了检测的速度，减少了误差
★ 仅需500 ng起始DNA，分别使用NspⅠ、StyⅠ内切酶
★ 一条引物，一次PCR反应便可获得500,000个SNP位点的信息
★ 独特的芯片设计保证了99.9%的高重复性
★ 博奥生物与其战略合作伙伴Affymetrix在全球同步推出这一最新产品的服务，并以最快的服务速度使中国生命科学研究人员有最早的新发现

应用领域
★ 关联研究
★ 连锁不平衡分析
★ 杂合性缺失
★ 染色体拷贝数变化
★ 群体遗传学研究
★ 肿瘤遗传学

服务信息
产品编号 产品名称 服务描述
AFF-F901070 Genome-Wide Human SNP Array 5.0服务 NspⅠ/StyⅠ内切酶

        博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心（以下简称“博奥生物”）成立于2000年9月30日，注册资金现为3.765亿元人民币。博奥生物着重以市场为导向、产业化为目标，依靠自主创新，秉持信诺重礼，现已迅速发展成为国际领先的生物高技术公司。
成立以来，以清华大学、中国医学科学院、军事医学科学院和华中科技大学为技术依托，博奥生物致力于为集成医疗（包括预测、预防和个体化医疗）领域开发和提供创新性产品和服务，研制开发出了生物芯片（包括基因、蛋白、细胞芯片和芯片实验室等）及相关仪器设备、试剂耗材、软件数据库等四个系列数十项具有自主知识产权，可以在国际舞台上与其他厂家竟争的产品和服务，多款产品获得了中国食品药品监督管理局（SFDA）《医疗器械注册证》、欧盟CE认证和美国食品药品监督管理局（FDA）安全通关备案等证书，其中激光共焦扫描仪、杂交仪、点样仪、生物芯片基片等多项产品已进入美国、欧洲、澳大利亚、日本和韩国等生命科学主要市场。2005年，美国权威的《时代》周刊连续两次对博奥生物进行了积极报道，指出“博奥生物是一个具有自主研发能力，并能够研制生产出兼具创新性和高性价比产品的公司”。

        截止2005年末，博奥生物总资产达5.41亿元，拥有24,000平方米的研发、生产和运营设施，其中包括临床诊断级微阵列芯片和配套试剂GMP生产车间，硅基、塑料基微流体芯片微加工洁净车间，以及生物芯片相关仪器设备生产车间，先后获得了中国食品药品监督管理局（SFDA）《药品生产企业许可证》、《医疗器械生产企业许可证》、《医疗器械经营企业许可证》和ISO9001、ISO13485质量管理体系认证。目前，博奥生物全资拥有境外独立法人企业2家（博奥生物香港有限公司和美国博奥生物国际有限公司），通过专利技术和现金出资在国内外参控股公司2家（美国Aviva Biosciences公司和深圳微芯生物科技有限责任公司），现有员工400多人。博奥生物将依靠自身优秀的研发、生产、营销和服务团队，凭籍自身国际领先的生物芯片生产、服务技术平台和高标准的质量保证体系，面向“生命科学研究、生物（含食品）安全检测、健康评价与临床诊断、药物开发”等应用领域，继续为广大客户和合作伙伴提供先进的高通量生物芯片技术服务和行业应用整体解决方案。

        博奥生物的飞速发展受到了各方的广泛关注。2002年，博奥生物作为亚洲唯一入选的公司，被美国《财富》杂志评为2002年度“全球最有发展前景的生物技术公司”；2003年，博奥生物位列由国务院发展研究中心主办的《新经济导刊》杂志评选的“中国十大生物芯片企业排行榜”榜首；2004年，《财富》杂志再次撰文指出，“博奥公司已经成为中国第一家进入世界水平的生物技术公司”；2005年，博奥生物成为美国Red Herring杂志评选的“亚洲非上市技术100强公司”中的八家生物技术公司之一； 2006年，博奥生物被英国《自然》杂志评选为全球知名的微阵列产品和服务推荐供应商，微阵列芯片激光共聚焦扫描仪（晶芯® LuxScanTM 10K）和微阵列芯片点样与生产系统（晶芯® SmartArrayerTM 48 和晶芯® SmartArrayerTM 136）被科技部认定为国家重点新产品，同年，博奥生物获得“德勤中国高科技、高成长50强”第一名。2007年，其系统化生物芯片和相关仪器设备的研制及应用项目荣获国家技术发明奖二等奖。
        北京博奥晶典生物技术有限公司（以下简称“博奥晶典”）是博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心的核心企业。博奥晶典注册成立于2012 年8 月，在北京经济技术开发区、中关村生命科学园和成都市温江区等地拥有生物芯片耗材类和仪器设备类的生产、研发、营销和运营基地，总面积超过3.5 万平方米，员工300 多人，其中博士、硕士100 多人，是智力、科技和资本混合密集型的高新技术企业。

        博奥晶典依托清华大学和博奥生物集团，以自有研发生物芯片技术平台为主，以引进转化吸收各类国际领先技术平台为辅，立足以新一代生物检测技术（芯片、测序、多重PCR、质谱、细胞分检等技术）为核心，向国内外科研、临床诊断、检验检疫、农林畜牧等市场提供仪器设备和配套试剂耗材、科研服务外包、实验整体解决方案等，在基础科学研究、生物农业、畜牧业、新药研发、食品安全和临床医学研究等领域为顾客提供一流的服务和支持。