脆性x染色体综合征检测服务

脆性X综合征检测 The FMR1 CGG Repeat Test
脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病，是最常见的遗传性智能障碍疾病！致病原因是X染色体上FMR1基因发生突变，导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白制造量减少或缺乏，所以患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题，包括多动症、自闭症、注意力不集中或伴有癫痫等症状。

服务优势
完善的检测体系：使用两种互补的PCR体系，检测各种复杂病例；可判断女性杂合子与纯合子
准确灵敏的检测技术：可准确计算出CGG重复数；精确区分1个CGG的差异
丰富的检测经验：拥有多年临床检测经验，为全国及港台多家检测中心提供服务，于国际期刊发表临床检测数据

适应领域

• 进行婚前或孕前的脆性X携带者筛查，确保优生优育
• 进行脆性X综合症产前检测，得知胎儿是否罹病
• 临床表现为智力低下、自闭症或面容畸形者，可检测其是否为患者

遗传模式
由于男性只有一条X染色体而更容易罹病，大约4000个人当中就可能有一个患者；女性虽一般不会患病，但基因突变携带率高达1/130，根据美国脆性X基金会(National Fragile X Foundation)资料，女性携带者生出患者的机率更高达1/2 ！


服务流程


FMR1基因突变类型及临床表现说明


取样要求
10 ml羊水、1-2 ml EDTA抗凝血、≥50mg绒毛膜样本、≥100mg 组织样本
 

※参考文献 :

【1】BMC Pediatr. 2015 Jul 15;15:77. doi: 10.1186/s12887-015-0394-8.
 【2】Pediatrics. 2009 Jan;123(1):378-90. doi: 10.1542/peds.2008-0317
※本资料仅供相关医学专业人士参考使用。

北京阅微基因技术股份有限公司（证券简称：阅微基因，证券代码：873723.NQ）主要从事多基因联合检测产品的研发、生产和销售业务，并基于中等通量基因检测技术平台为下游客户提供技术服务及创新解决方案，产品及服务广泛应用于临床医学、法庭科学、工农业及其他领域。

阅微基因总部位于北京市海淀区中关村科技园区，在北京和苏州均设有GMP生产基地，并在全国设有多个子公司及技术服务中心，2018年阅微基因在哈萨克斯坦成立海外子公司，开始积极拓展海外业务。公司迄今已获数十项发明专利及软件著作权，多年来持续获得国家高新技术企业认证，并荣获2020年北京市专精特新“小巨人”企业称号、工业和信息化部第二批专精特新“小巨人”企业称号。

阅微基因以市场需求为导向，充分发挥在基因检测领域的技术积淀，以“中通量荧光PCR-毛细管电泳平台”为核心技术平台，形成检测设备、检测试剂及软件系统开发和服务等关键能力，致力于重大疾病谱的临床医学领域和法庭科学基因检测领域的技术进步和产品开发，逐渐成为国内基因检测领域具有设备、试剂、软件一体化优势的创新企业。