全自动大片段DNA脉冲场电泳回收仪携Pacbio和ONT助长读长测序优势研究

Utility of long-read sequencing for All of Us【Nature Communications】
长读长测序对AoU计划的效用

“All of Us（AoU）”计划对超过一百万名来自不同种族背景的美国人，进行基因组测序，以改善个性化医疗服务。最近的一项技术试验即HapMap项目，研究人员对其一小部分样本和代表八个数据集的两个AoU对照样本，比较了传统短读长测序和长读长测序的性能差异。结果揭示，在复杂医学相关基因的测序准确率，尤其是基因覆盖度和致病变异体的鉴定方面，这两种技术具有显著差异。在大型群体分析项目中，如果利用低覆盖度测序的优势，需要一定程度增加样本数量。而长读长测序技术，特别是PacBio的HiFi测序技术，在检测小型和大型变异方面都产生了准确的结果。同时，研究者提出了一个基于云的流程，通过大规模优化单核苷酸变异（SNV）、插入/删除（indel）和结构变异（SV）的数据调用，优化长读长测序结果的分析。这些研究成果可极大优化并加快整个 AoU项目进程。

文中在长读长测序实验流程中，使用Pippin HT全自动大片段DNA脉冲场电泳回收仪精准回收15-22kb的目标片段，然后按照Pacbio和ONT建库流程建库后上机测序。

相比于短读长测序技术，长读长测序技术在识别单核苷酸变异（SNVs）和结构变异（SVs）方面展示出更高的准确性，尤其适用于分析那些复杂、重复的医学相关基因。

Mahmoud, M., Huang, Y., Garimella, K. et al. Utility of long-read sequencing for All of Us. Nat Commun 15, 837 (2024). 

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