前沿速递--Cell子刊：组学大神Matthias Mann发现帕金森标志物

目前为止，帕金森病（Parkinson's disease，简称PD）在临床上仍然没有可靠的标志物！6月21日，Matthias Mann团队于在Cell reports medicine（预计今年IF >15）发表了名为“Proteome profiling of cerebrospinal fluid reveals biomarker candidates for Parkinson’s disease研究”，利用高可靠、高灵敏度的蛋白质组学分析流程，对来自于两个独立队列共超过200名受试者进行了微量脑脊液样本的蛋白谱分析；利用机器学习算法，发现了PD相关蛋白表达特征及潜在标志物，同时进一步揭示了PD的病理机制。



【亮点总结】：

1. 针对微量脑脊液样本：建立了可重复的、高可靠的基于质谱的脑脊液蛋白质组分析流程
2. 在超过200个个体的脑脊液中鉴定到超过1700个蛋白质
3. 发现了LRRK2 G2019S突变携带者的溶酶体和免疫相关标志物特征
4. 在脑脊液和尿液的整合水平上，分析了PD与LRRK2突变的相关特征

 
【队列及技术方法】
113对照　VS　102　PD患者，DIA技术
【主要结果】：
4. LRRK2 G2019S突变相关的脑脊液蛋白质组
 
【总结】

在这项研究中，Mann研究团队扩展了生物标志物发现的流程方法，该方法分析了来自两个独立队列的 200 多个 CSF 样本，并从微量样本中检测到 1,700 多种蛋白质。通过机器学习，研究者确定了PD独特的蛋白质特征，其丰度在 PD 患者与健康对照组和 LRRK2 G2019S 携带者与非携带者中发生了特别变化。该研究表明，基于质谱的蛋白质组学是在体液中发现生物标志物的强大技术。该研究还提供了潜在的 PD 生物标志物以及与 PD 和/或 LRRK2 突变相关的生物途径的见解。