Nature Genetics：连接非编码突变和肿瘤基因表达的转录组全网络

肿瘤基因组中充满了非编码突变，这些突变对肿瘤的影响研究还不是很清晰。加州大学圣地亚戈分校的科学家Wei Zhang and Ana Bojorquez-Gomez，Trey Ideker，在最近国际顶级期刊Nature Genetics发表文章 A global transcriptional network connecting noncoding mutations to changes in tumor gene expression。

作者对930个肿瘤全基因组和匹配转录组进行综合分析，确认了193个非编码位点会影响肿瘤基因表达。这些‘体细胞eQTL’(表达数量性状基因座)在特定的癌症组织中经常发生突变，大多数基因可以在3，382个独立的肿瘤队列中被验证。其中，他们发现非编码突变对dam 1、mtg 2和hyi转录的影响尤其重要。在多个癌细胞株中，DAAM 1表达的增加导致细胞侵袭性迁移。

作者进行此项研究的主要研究手段及样本量如下：

体细胞eQTL(表达数量性状基因座)的效应大小和重现性Wes全自动定量western blot定量检测本研究关键蛋白DAAM1。同一样本，同一体系，内参蛋白Tubulin和靶蛋白DAAM1同时检测，定量更客观准确。