精准医疗软着陆系列（1）大样本量SNP鉴定神器MassARRAY之技术特点、实验流程、原理介绍

精准医疗软着陆系列（1）大样本量SNP鉴定神器

精准医疗大风起兮钱飞扬，群雄逐鹿兮项目忙，如何落地兮心里慌。高大上的精准医疗口号震天响，落到自己的临床样本上，如何脚踏实地的开展项目？怎样把有限的经费用在性价比最高的研究技术上？这是每个实验狗永远的梦想。

基因分型是精准医疗的热门领域，也是历年来烧钱的重灾区，那么问题来了，如何让精准医疗在基因检测领域实现软着陆呢？设想一下，隔壁老王要搞个大项目，在500个临床肿瘤样本中检测200个重要SNP位点，需要花多少钱？用常规方法至少需要500万级别的预算吧？且慢！别再糟蹋钱了，现在有神器相助，请把预算减去一个零！

神器在哪里？——MassARRAY！

MassARRAY何许人也？它是目前最先进的基因变异分析技术之一，是目前唯一采用质谱法直接检测SNP的设备。MassARRAY结合了简单、可靠的引物延伸反应和先进的MALDI-TOF质谱技术，可以快速经济的进行基因型分析，达到目前市场上最高的准确率和性价比。

聊到MassARRAY，插播一条新闻，6月27日，吉凯基因的医学检验所正式挂牌启航，我们特别邀请到了吉凯的老朋友，美国科学院院士Charles Cantor先生主持仪式。

谈到Charles Cantor博士，来头可不小，他是美国科学院资深院士，现任美国著名生物高科技企业西格诺公司(Sequenom Inc.)的首席科学家，兼任波士顿大学生物高科技中心主任和生物医学工程教授。他曾任教于哥伦比亚大学人类遗传学主任及加州大学贝克里分校教授，曾是美国能原部下属的人类基因组中心(Human Genome Project)首届主任。他一共发表了450余篇国际学术论文，编写了三卷本的经典教科书《生物物理化学》和基因组学的第一本教科书《人类基因组计划的科学与技术》。

Sequenom这家公司眼熟吧？它就是MassARRAY的开发商，Charles Cantor正是MassARRAY技术的发明人之一。这项颠覆性技术突破了以往SNP分型技术的通量瓶颈和成本瓶颈，让多个SNP位点的大样本量鉴定成本拉低数十倍！从此，海量临床样本的基因分型不再是噩梦，精准医疗多了一件神器！

MassARRAY检测系统的基本原理为基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 (MALDI-TOF MS) 技术。主要特点是，PCR扩增后的产物，加入SNP序列特异延伸引物，在 SNP 位点上，延伸 1个碱基。然后将制备的样品分析物与芯片基质共结晶，将该晶体放入质谱仪的真空管，而后用瞬时纳秒 (10-9s) 强激光激发，核酸分子就会解吸附并转变为单电荷离子，这些单电荷离子按照其质荷比率在加速电场真空小管中飞行到达检测器。离子质量越小，就越快到达。MASSARRAY SNP 检测的质谱范围为4000到9000 Dalton。

这一期我们介绍了大样本量基因分型的神兵利器MassARRAY，下一期的“精准医疗软着陆系列专题”我们聊一聊专注于肿瘤样本基因分型的霸王枪——Cancer Panel！