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查找SNP信息的方法介绍

浏览次数:5389 发布日期:2015-10-15  来源:本站 仅供参考,谢绝转载,否则责任自负

     SNP命名方法有以下几种:

     1、GenBank官方的refSNP ID单核苷酸多态性命名法

     GenBank官方的refSNP ID单核苷酸多态性命名法是相对比较完善的命名体系,命名方法是rs+7位阿拉伯数字。如果已知一个SNP的refSNP ID,那么就可以在GenBank的SNP数据库中搜索到相关的信息和在基因组中的位置了。譬如我搜索rs776746,你会发现CYP3A5和 RS776746是一个东西。

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     网址:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/


     2、突变信息之间加上位置信息:

     又分为三种方式:

     突变信息之间+cDNA的位置,如C188T;

     突变信息之间加上DNA的位置,如A2546G;

     突变氨基酸信息之间加上氨基酸位置,如Glu145Lys.


     3、惯用名或频率顺序拟定的惯用名称:

     在文献中出现的等位基因常见的标注方式,大家最熟悉的如CYP2D6*10、CYP2C9*3等,还有一些前面加个m,表示突变,如CYP2C19m2 等,还有一些也可以在文献中看到,如CYP2E1的C1>C2突变等等,总之形式百花齐放,百家争鸣,让人头晕。其实这就是一种非常不正规的用 HGVS Names标注SNP位置的方法,很明显,由于缺少引用核酸序列的接受号,因此读者无法从这样的表示在GenBank中查到对应的信息。这是个历史遗留问 题,责任也不能全怪原文的作者标注不明。


     4、HGVS命名法:

     HGVS是Human Genome VariationSociety(人类基因组变异协会)的简称,是一个非政府的民间学术组织,其官方网站的网 址:http://www.hgvs.org/。HGVS命名SNP法的规则是标出引用的核酸序列号(Reference Sequence,RefSeq)和SNP在该核酸序列中的位置,例如:NG_000004.3:g.247167G>A,其中红色的部分是核酸序 列接受号,绿色的部分是该单核苷酸多态性位点在该核酸序列中的位置,G>A表示原始碱基是G,突变碱基是A。这样的命名方法有利于找出所在基因序列 中的位置。



     幸福来得太快,但还是完全不知道要从如何查找?您只需要联系我们,我们将免费为您查找相关SNP位点信息。


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来源:北京亿鸣复兴生物科技有限公司
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标签: SNP
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