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illumina公司的全基因组分型芯片为研究者提供了一个广谱的全基因组范围的疾病研究工具。
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名称
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位点数
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来源数据库
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样本/芯片
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HumanOmniZhongHua-8
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~900,000
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HapMap Phase1-3, 1KGP
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8
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HumanOmni1-Quad
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~1,000,000
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HapMap Phase1-3, 1KGP
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4
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HumanOmniExpress
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~700,000
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HapMap Phase1-3
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12
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Human CytoSNP-12
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~30,000
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HapMap
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12
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HumanExome Beadchip
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>240,000
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HapMap Phase1-3, 1KGP
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12
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HumanOmniZhongHua-8
OmniZhongHua是专门针对中国人群设计的全基因组芯片，经过优化的标签约900k SNP标签源于HapMap所有三个阶段以及千人基因组计划（1kGP），适合中国人群疾病相关的全基因组关联研究（GWAS）。该芯片覆盖约96%的常见变异，特别覆盖中国人81%的常见变异和60%的稀有变异。
Illumina HumanCytoSNP-12 BeadChip
HumanCytoSNP-12芯片包括了由Illumina科学家手工挑选的近30万个遗传标记，能鉴别包括智力缺陷、自闭症、Prader-Willi综合症、Angelman症等300多种综合症在内的染色体的缺失、重复、单亲二倍体（UPD）等细胞遗传异常。
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