CYP2D6基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)

由天隆科技自主研发的人类CYP2D6基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)通过国家药监局三类注册，获批上市，天隆三类药物基因检测家族又添新成员。

该试剂基于荧光PCR技术平台，可定性检测中国人群最常见的CYP2D6多态性位点：CYP2D6*4（c.1846G>A）、CYP2D6*10（c.100C>T）、CYP2D6*14（c.1758G>A）、CYP2D6*41（c.2988G>A），用于指导多种精神疾病用药及他莫昔芬等药物的个体化使用，助力精准医疗。

CYP2D6基因检测的临床意义

CYP2D6是人体重要的药物代谢酶，与很多精神疾病用药（如阿米替林、多虑平、利培酮、fú pài dìng chún等），乳腺癌用药他莫昔芬及心血管疾病用药美托洛尔等药物的代谢相关^[1-2]。CYP2D6基因具有遗传多态性，导致CYP2D6酶活性存在显著的个体差异，直接影响个体的药物疗效或毒副作用^[3]。

2007年，国家卫健委发布《医疗机构临床检验项目目录》，明确将 CYP2D6基因检测列入目录。2015年，卫健委发布《药物代谢酶和药物作用驰点基因检测技术相南(试行)》，建议对CYP2D6基因进行检测，用于指导阿米替林、多虑平、他莫昔芬、美托洛尔等药物的个体化使用。《晚期乳腺癌基因检测热点问题中国专家共识(2021版)》也指出，CYP2D6基因多态性可以指导他莫昔芬用药。

CYP2D6与精神疾病用药

CYP2D6与很多抗抑郁用药及抗精神分裂用药的代谢相关，如三环类抗抑郁药（如阿米替林、丙咪嗪等）、5-羟色胺(5-HT)再摄取抑制剂（如帕罗西汀、西酞普兰等）和文拉法辛等。此外，包括典型的精神类药物fú pài dìng chún和氯丙嗪，以及非典型的精神类药物利培酮等，也都主要经CYP2D6代谢，阿立哌唑和奥氮平代谢也受CYP2D6的影响。对于慢代谢型患者，服用经CYP2D6代谢的药物，出现不良反应的风险较高^[4]。迄今在美国FDA公布的药品说明书中，32种神经精神药物中有26 种(81.25%) 药物的标记物为CYP2D6^[5]。服用精神类药物前进行CYP2D6基因检测，可以有效避免不良反应的发生，保证药物疗效。

CYP2D6与他莫昔芬

他莫昔芬是一种用于乳腺癌预防及治疗的常用药，能与雌激素竞争性结合雌激素受体，从而使癌细胞的生长和发育受到抑制。他莫昔芬主要由CYP2D6代谢，在体内生成活性代谢物4-羟基他莫昔芬和内德昔芬，进而发挥治疗效果。大量研究证实，CYP2D6是他莫昔芬治疗效果的主要决定因素，美国FDA及多个权威指南均建议，接受他莫昔芬治疗前进行CYP2D6基因型检测，以确保药物的疗效^[1，6-7]。

产品优势

结果精准：采用特异性 ARMS 引物和 Taqman 探针，并有内标质控，1465例临床试验样本结果100% 符合。

操作便捷：预混PCR Mix，可以直接加样检测，样本前处理可搭配自动化提取系统。

检测灵敏：检测下限低至1ng DNA样本量。

参考资料：

[1] 国家卫健委. 药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行). 2015.

[2] Lianne Beunk, Marga Nijenhuis, et al. Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) guideline for the gene-drug interaction between CYP2D6, CYP3A4 and CYP1A2 and antipsychotics. European Journal of Human Genetics.2023.

[3] Niwa T, Murayama N, Yamazaki H. Comparison of cytochrome P450 2D6 and variants in terms of drug oxidation rates and substrate inhibition[J]. Current drug metabolism, 2011, 12(5): 412-435.

[4] Jiang F, Kim H D, Na H S, et al. The influences of CYP2D6 genotypes and drug interactions on the pharmacokinetics of venlafaxine: exploring predictive biomarkers fort reatment outcomes[J]. Psychopharmacology, 2015,232(11):1899-1909. [5] CPIC. CPIC Guideline for Tamoxifen based on CYP2D6 genotype

[6] 中国抗癌协会国际医疗与交流分会,中国医师协会肿瘤医师分会乳腺癌学组.晚期乳腺癌基因检测热点问题中国专家共识(2021版)[J].中华肿瘤杂志, 2022, 44(1):8.DOI:10.3760/cma.j.cn112152-20211111-00837.

天隆科技简介

     西安天隆科技有限公司（以下简称：天隆科技）成立于1997年，是一家以市场为先导、产学研为基础、创新驱动为核心、品牌高度自主化的高科技企业。历经二十余年，天隆科技已逐步发展成由西安天隆、苏州天隆、无锡锐奇等多公司组成的跨区域企业集群。公司秉持科技服务大众，客户为中心的发展理念，始终致力于基因检测、分子诊断领域仪器及体外诊断试剂的研发、生产和整体解决方案的提供。
     天隆科技先后牵头及参与上百项国家、省、市级重点科研项目，包括国家重点研发计划、国家重大科学仪器设备开发专项、国家传染病防治重大专项、国家863计划、国家科技支撑计划等，相关产品实现了战略转化。公司与西安交通大学联合申报的“高通量多靶标核酸自动化定量检测关键技术及产业化应用”项目荣获“2020年度国家科技进步二等奖”，创始人团队彭年才教授、总经理李明博士、首席技术官苗保刚博士分列本奖项的前三完成人。此外，公司还荣获国家专精特新“小巨人”企业、国家高新技术企业、国家知识产权示范企业、国家发改委生物医学工程高技术产业化示范企业等众多荣誉及资质。
      天隆科技始终坚持自主研发创新。2002年，获得国内三类医疗器械生产企业资质，同年研发出首款PCR仪，并于次年获得国家医疗器械注册证，后续研发的荧光定量PCR仪也在2006年通过省部级科技成果鉴定。公司现已通过ISO9001、13485质量体系认证以及兽药GMP车间认证，并在西安、苏州及无锡建立了万余平符合GMP标准的生产基地，包括标准化生产车间、质检实验室、环境实验室等。作为国内基因检测、分子诊断领域头部企业，公司牵头及参与制定行业标准《核酸提取试剂盒（磁珠法）（YY/T1717-2020 ）》、《核酸提取仪（YY/T1908-2023）》、国家标准《实时荧光定量PCR仪性能评价通则（GB/T 42753-2023）》，引领行业规范发展。截至目前，公司拥有发明专利、实用新型、软件著作权等自主知识产权150余项。
     产品覆盖从纳米磁珠法核酸提取仪、基因扩增热循环仪、实时荧光定量PCR仪、核酸检测一体机、全自动样品处理系统等基因检测相关仪器设备到大型自动化核酸工作站以及核酸检测流水线，配套试剂达数百种，涉及临床诊疗、公共卫生、食品安全、法医鉴定、科学研究等众多领域。截至目前，产品已获得80余个国内医疗器械注册及备案（NMPA），240余个欧盟CE、美国FDA、韩国KFDA等国际认证及注册，包括病毒性肝炎、呼吸道疾病、手足口病、遗传性疾病、个体化用药、肿瘤诊疗、优生优育等在内的30余个产品通过国家三类医疗器械注册审批，并实现产业化。天隆试剂灵敏度高，特异性好，定量精准，结果可靠，操作便捷，已在国内外上万家单位得到实践验证。
     放眼国内，公司产品在30余个省、自治区、直辖市的数千家医疗机构、疾控中心及第三方医学检验所等单位得到广泛应用。据多个第三方权威数据统计，天隆核酸提取及荧光PCR产品等多个产品打破进口垄断，长期位居国内市场销量前列。全国百强及十强医院天隆用户覆盖率超90%，国家及省市疾控中心接近全覆盖，100家国家公共检测实验室中产品占有率达99%。纵观全球，公司产品在美国、德国、法国、意大利、日本、韩国、新加坡、阿联酋、印尼等100余个国家及地区得到实战应用。
     天隆科技始终以满足国家及社会重大需求为己任。先后助力SARS、甲流H1N1、禽流感H7N9、埃博拉、MERS、黄热、寨卡、非洲猪瘟、新冠、猴痘等多次公共卫生事件防控，第一时间提供分子诊断整体解决方案，并荣获国家科技及工信系统“抗击新冠肺炎疫情先进集体”荣誉称号。公司也积极参与全国“两会”、全运会、进博会、中亚峰会、G20峰会、东京奥运会等国内外重大活动及赛事保障，以硬核科技为各项活动“保驾护航”。
     未来，天隆科技将始终以国家和社会需求为导向，以树立民族品牌为己任，以科技创新不断推进产品迭代，助推新质生产力高质量发展，努力为构建人类卫生健康共同体贡献中国力量。