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Twist Exome 2.0 旨在检测罕见和遗传性疾病,以及胚系癌症。该组合具有高度均一性,且脱靶率低,具有出色的测序效率,从而能够以更少的测序来收集高质量数据。Twist Exome 2.0 具有优异的覆盖度,可覆盖主要的遗传数据库(RefSeq、CCDS、GenCode、Clinvar、ACMG73 等),并添加临床相关的非编码致病和可能致病的变异株,具有多个临床组合的价值,这些组合都整合在一个易于定制的软件包中。
外显子组定义
1. cCDs(共识编码序列)覆盖度达36.5 Mb。
2. 99.3%靶向区域测序深度为20x,测序量为5.3Gb
主要优点重要的覆盖度
1.覆盖 36.5 Mb 人类蛋白质编码区
2.基于最新发布的数据库
3.涵盖精心设计的临床相关内容
出色的性能
1.目标区域均一富集
2.所有探针均经过 NGS 质量控制
兼具灵活性1.可在外显子组中轻松加入额外的内容
2.有效应用于多重靶向富集的工作流程
3.过夜运行或单日工作流程