外显子组测序:也称目标外显子组捕获,是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域 DNA 捕捉并富集后进行高通量测
序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略,外显子组测序相对于基因组重测序成本较低,对研究已知
基因的 SNP、InDel 等具有较大的优势。人类基因中大约有 180,000 外显子,占人类基因组的 1%,包含有 85% 的致病突变。
方案设计
样品选择 (m ≥ 2.0μg) DNA 提取 (小片段文库) 文库构建 (≥ 100X) PE150 测序 生物信息分析
生物信息分析
测序数据质控
与参考基因组比对
SNP、InDel、SV、CNV 检测
农 学
全基因组关联分析 GWAS
群体进化分析
QTL 定位
全基因组选择 GS
遗传图谱构建
医 学
全基因组关联分析 GWAS
拷贝数变异分析
生存分析
单亲二倍体分析
家系连锁分析
单基因疾病分析