SNP Array 6.0

SNP Array 6.0

“单核苷酸多态性”（SNPs）和“拷贝数变异”（copy number variants, CNV）是人类表型变异的两个重要潜在来源。随着精准医疗的发展，已经有很多研究发现SNPs与癌症关联密切。此外相对于SNP 而言，CNV影响了基因组中的更多片段，目前被称为第四代分子标记，被通过对CNV 特征的不断研究，CNV被认为可能与癌症发生机制有密切的联系。

SNP6.0总共有180万标记，包括946，000个CNV探针，906，600个SNP探针，两种探针高密度且均匀地分布在整个基因组，作为拷贝数变异和杂合性缺失（LOH）检测的工具来发现微小的染色体增加和缺失，对于细胞遗传学领域应用是一个强有力的研究工具。

芯片信息

1个样本/芯片

研究方向：

主要研究领域：主要应用领域包括全基因组SNP分型、全基因组CNV分型、全基因组关联分析、全基因组连锁分析；

UPD检测、亲子鉴定、异常的亲代起源分析（针对UPD和缺失）、纯合性分析、血缘关系鉴。

北京果壳生物科技有限公司， 专注多组学与分子检测技术的研究和应用。公司成立于2017年，创始团队深耕基因检测领域，历任著名科研机构和上市公司骨干岗位。
公司在北京设有分子研发中心，占地面积约1500㎡，搭载Illumina iScan、NovaSeq 6000、10x Genomics、MassARRAY、KASP等中、高通量检测平台，为科研客户提供多组学研究的综合性解决方案。2020年，公司在成都建立临床医学检验所，具备临床基因扩增检验资质，占地面积约5000㎡，为西南地区较大的实验基地之一。拥有大规模基因组信息检测、数据分析能力，标准的质量控制流程，能够有效支撑临床实践过程中的检测项目实施需求。
果壳生物的基因芯片平台处于业内领先地位。公司先后自主研发ASA-CHIA芯片和GUOKE 50K芯片，广泛应用于科研队列研究和遗传病筛查领域，大大降低了分子诊断技术在终端的使用成本，目前检测能力高达10000例样本/周。
果壳生物目前已累计服务全国300余家科研院所、三甲医院，完成50万余份样本的基因检测工作，与全球近20位分子诊断领域的顶尖科学和医学专家建立深度合作，横跨基础研究、出生缺陷防控、个体化基因检测等多个领域，致力于让领先的基因组学检测技术发挥更大的应用价值。

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