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Saphyr是BioNano第二代单分子基因组结构分析平台。对检测和分析基因组结构变异具有异常的敏感性和特异性,能够揭示很多基因组真实结构。Saphyr将高速、高通量以及对结构变异出色敏感性相结合,使之成为人类和转化研究应用的理想解决方案。在许多领域皆可使用高分辨率的物理基因组图谱了解基因组结构,包括未确诊的遗传性疾病诊断、基因发现与治疗进展、癌症、细胞系的研究、选择育种、进化生物学、参考基因组组装。
Saphyr是基于Bionano的下一代图谱(NGM),融合了专有的纳米通道和光学基因组图谱,使极长高分子量的DNA在其原始状态下成像。这一技术对结构变化异常敏感,基因组组装接近于单独使用短读序列测序的100倍,并准确地纠正了基于序列的组装错误。解决由下一代测序系统(NGS)遗漏的大片段结构变异,大片段结构变异与多种疾病和病症的联系密不可分。