简介
2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国听力残疾者高达2780万,占残疾人总数的33%。尤其值得关注的是7岁以下的听力残疾儿童高达80万人,并以每年3万聋儿的速度增长。约 60 %的耳聋属于遗传性耳聋,其中,以常染色体隐性的遗传方式最为常见,占遗传性耳聋的70%~80%。正常群体中携带耳聋基因的比例高达5-6%,因此耳聋发病率一直居高不下。耳聋基因筛查不仅能检测出耳聋基因的携带者,还能发现迟发性耳聋和药物性耳聋,为患者今后的生活提供指导。
产品特点
血液血卡直扩 免提取DNA,省时省力,减少污染机会
位点准确完善 包含4大中国人群常见的致聋基因,共17个位点
操作简便快捷 1管式扩增,全程只需3h,适于自动化、批量化检测
UNG防污染体系 有效避免PCR产物污染
结果直观易读 免费提供专业软件辅助结果判读,快速简便
适应领域
新生儿耳聋基因筛查
耳聋患者病因排查、遗传咨询和婚育指导
有耳聋家族史的听力正常人群的用药指导、生活注意事项和婚育指导
胎儿耳聋基因产前检测
预测人工耳蜗植入的疗效
检测平台:多重荧光PCR扩增和毛细管电泳检测
本试剂盒通过荧光标记的等位基因特异性PCR扩增,结合毛细管电泳的方法,对遗传性耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3)和药物性耳聋基因(mt12S)进行分型检测,并提供专业软件进行结果分析。
检测流程
1、准备样本
2、建立PCR扩增体系
3、多重荧光PCR扩增
4、毛细管电泳检测及分析
样本类型
EDTA/枸橼酸钠抗凝血、保存于血卡的血斑、基因组DNA、羊水、绒毛膜
适用仪器
1. PCR仪
2. 基因分析仪(智阅基因分析仪、ABI PRISM® 310、3100 Genetic Analyzer或ABI 3130 Series、3500 Series、3730 Series Genetic Analyzer)
参考文献
1. Zhang J, et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2013 Dec;77 (12):1929-35.
2. Ji YB, et al. Acta Otolaryngol. 2011 Feb;131(2):124-9.
※本资料仅供相关医学专业人士参考使用,试剂盒使用或注意事项详见说明书。
※仅供研究使用。
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北京阅微基因技术股份有限公司(证券简称:阅微基因,证券代码:873723.NQ)主要从事多基因联合检测产品的研发、生产和销售业务,并基于中等通量基因检测技术平台为下游客户提供技术服务及创新解决方案,产品及服务广泛应用于临床医学、法庭科学、工农业及其他领域。
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阅微基因以市场需求为导向,充分发挥在基因检测领域的技术积淀,以“中通量荧光PCR-毛细管电泳平台”为核心技术平台,形成检测设备、检测试剂及软件系统开发和服务等关键能力,致力于重大疾病谱的临床医学领域和法庭科学基因检测领域的技术进步和产品开发,逐渐成为国内基因检测领域具有设备、试剂、软件一体化优势的创新企业。