英国科学家利用NimbleGen探针进行家猪外显子组测序

浏览次数：2638　发布日期：2014-7-14　来源：本站　本站原创，转载请注明出处

家猪（Susscrofa）是非常重要的农业经济动物，根据世界粮食组织的统计，中国境内的家猪为占全球总数一半。同时家猪也因其与人类及其相近的遗传背景，而成为生物医药领域重要的动物模型。掌握完整、准确的家猪基因遗传与性状相互关系，对无论农业生产的发展、亦或是生物医学领域的应用都有及其重要的意义。

早在2005年家猪基因组已由中国与丹麦科学家共同完成测序，在2012年又有多个品系家猪的全基因组测序和分析完成并公开。这些公共数据推动了全球研究者对家猪进行更深入的遗传相关研究。最近，一组英国科学家利用家猪基因组测序数据及基因注释信息，设计了家猪外显子组捕获探针并进行了外显子组测序。¹

此次家猪外显子组探针依据Ensembl数据库中家猪基因注释信息(version 10.2)以及来自UniGeneEST序列设计，总共探针覆盖约60.6 Mb区域，由NimbleGen公司参与设计并生产。研究者对96只猪的基因组DNA共进行了16次6个样品混合的外显子组捕获测序。每个样品的测序量在4.43 ~ 11.21Gb，89.62%序列可比对到家猪基因组，其中67.75%测序序列在目标区域。分析结果显示在72%家猪的>90%目标序列有>10x的测序覆盖。生物信息分析共发现>236，000个高可信度单碱基多样性（SNPs），预测了>28,000个插入缺失突变(Indels) ，每个样本含有数百个氨基酸异义突变。

文章作者认为这一款家猪外显子组捕获探针的实验效果，与同类型的人外显子组及小鼠外显子组捕获探针产品相似。外显子组测序作为家猪遗传研究的重要工具，可经济高效地进行与性状相关的编码区突变发现，包括发现导致胚胎或新生死亡的重要功能缺失型突变，也可提高编码蛋白质的基因邻近区域的基因组拼接情况。此款家猪外显子组芯片将可从NimbleGen订购，如有需要或问题可联系china.lifescience@roche.com。

1. Robert C, Fuentes-Utrilla P, Troup K, Loecherbach J, Turner F, Talbot R, Archibald AL, Mileham A, Deeb N, HumeDA,Watson M. Design and development of exome capture sequencing for the domestic pig (Susscrofa): BMC Genomics 2014, 15:550. doi:10.1186/1471-2164-15-550

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