罗氏 NimbleGen 芯片技术绘制最高分辨率的人类基因组拷贝数变异图谱

罗氏 NimbleGen 的CGH 芯片平台用于生成最高分辨率的人类基因组拷贝数变异图谱。近来芯片技术的发展引发了对人类基因组拷贝数变异的大规模探索，包括DNA拷贝数增加（重复）、丢失（缺失）以及多等位基因或复杂重排。研究表明拷贝数变异（CNV）导致了遗传疾病，或产生了传染病的抗性，但人群中完整范围的拷贝数变异（CNV），以及拷贝数变异（CNV）在常见的复杂疾病（如糖尿病、心血管疾病和精神异常）中的作用还尚未被了解清楚。

基因组结构变异联盟， 包括了来自Wellcome Trust Sanger 研究院（ 英国Hinxton）、哈佛大学医学院附属布里格姆妇女医院（美国波士顿）及病童医院（加拿大多伦多）的研究人员，正利用一套20 个NimbleGen HD2 芯片来扩充目前的人类基因组拷贝数变异（CNV）图谱。每个NimbleGen HD2 芯片包含了210 万个探针，总共有4200 万个探针。研究将拷贝数变异（CNV）图谱的分辨率进一步精确至500bp，比2006 年发布的图谱提高了约100 倍(Redon et al. Nature 444:444, 2006)。此次研究的数据包括了对20 个欧洲血统的女性（CEU HapMap 样品）和20 个非洲血统的女性（ YRI HapMap 样品） 的分析， 目前已对公众开放(http://www.sanger.ac.uk/humgen/cnv/42mio/)。

Roche NimbleGen 的CEO，Gerd Maass 评论道，“我们很荣幸NimbleGen 2.1M芯片用于生成这个重要的公共资源中的数据。尽管科学界还未完全了解拷贝数变异（CNV）对于常见复杂疾病的全部作用，但我们已经知道许多家族中的遗传疾病常由拷贝数变异（CNV）引起，而其它拷贝数变异（CNV）的存在会保护个体免受HIV 和疟疾等疾病。我们相信这些数据及其他基因组信息会协助定位突变，让人们深入了解拷贝数变异（CNV）如何促成个体、群体或人群中的疾病易感性和抵抗力。”

Roche NimbleGen 是具有专利的DNA 微阵列、耗材、仪器和服务的领先创造者、生产商和供应商。Roche NimbleGen 生产长寡核苷酸探针的高密度微阵列，为基因组和表观基因组变异的研究提供了更多的信息和更高质量的数据。这种性能的提高是通过Roche NimbleGen 专利的无膜芯片合成（MAS）技术，该技术使用了数字光处理和快速、高产的光化学技术，以极高的灵活性合成长寡核苷酸、高密度的DNA 微阵列。关于Roche NimbleGen 的更多信息，请访问公司网站www.nimblegen.com。

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